Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
A 7 de setembro celebra-se o Dia Mundial para a Sensibilização da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. A APN destaca o papel das famílias e apela à melhoria dos cuidados integrados e ao debate sobre futuras terapias.
A 7 de setembro assinala-se, pelo 12.º ano consecutivo, o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD), uma efeméride promovida globalmente pela World Duchenne Organization (WDO). Em Portugal, a APN — Associação Portuguesa de Neuromusculares junta-se a esta iniciativa com ênfase no tema deste ano: “Família: O Coração dos Cuidados”, que realça a importância do apoio familiar para quem enfrenta esta grave doença genética, rara e incapacitante.
Joaquim Brites, presidente da APN, destaca o impacto profundo da distrofia muscular na vida das pessoas afetadas, maioritariamente crianças do sexo masculino.
“A ausência de distrofina, uma proteína essencial para a regeneração dos tecidos musculares, provoca uma progressiva perda de mobilidade, dificuldades respiratórias e problemas cardíacos. Mais do que cuidadores, as famílias tornam-se pilares fundamentais ao proporcionar suporte psicológico e emocional nesta jornada complexa”, explica.
A doença afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 crianças do sexo masculino e ainda não tem cura, apesar dos avanços na investigação de terapias genéticas e tratamentos inovadores. Brites frisa a urgência de garantir cuidados especializados, acesso a terapias de reabilitação como fisioterapia e terapia ocupacional, e a promoção de ambientes acessíveis em escolas e comunidades. A integração multidisciplinar dos cuidados e a aposta na formação académica são apontadas como cruciais para a inclusão e capacitação dos indivíduos com DMD/BMD.
Contudo, o líder da APN alerta para desafios futuros relacionados com o acesso a novos tratamentos genéticos, que implicarão elevados custos e decisões políticas complexas. “É necessário abrir um debate sério e estruturado sobre como lidar com estas terapias que surgem como uma nova esperança para tantas famílias”, realça.
Sensibilização e diagnóstico precoce como prioridades
A APN aproveita esta data para reforçar a importância do diagnóstico precoce e apela aos pais para que estejam atentos a sinais precoces da doença: dificuldades em levantar-se do chão, subir escadas, quedas frequentes ou fadiga exagerada. Nestes casos, recomenda-se a realização de uma análise à Creatinofosfoquinase (CPK) e, se necessário, testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
A organização promove ainda ações de sensibilização em autarquias, unidades de saúde e nas suas redes sociais, sensibilizando para a relevância da introdução de um rastreio neonatal, que poderá ser um marco na identificação precoce da doença, oferecendo esperança a muitas famílias.
Uma iniciativa global para consciencializar e inspirar ação
Ao longo do dia, conferências científicas, eventos comunitários e campanhas serão realizados em vários pontos do mundo, unindo esforços para ampliar o conhecimento sobre a DMD/BMD e reforçar o apoio às famílias impactadas.
Para mais informações, aceda ao site
www.worldduchenne.org ou www.apn.pt.
