A estratégia foi elaborada pela Comissão PT_MedGen, criada ao abrigo do Despacho n.º 5135/2021, com o objetivo de delinear um roadmap para a integração da medicina genómica no sistema de saúde. Entre as principais linhas de ação, destacam-se a identificação de etapas e atividades prioritárias, a definição de uma calendarização e a avaliação das necessidades de investimento, bem como o acompanhamento da execução das medidas propostas.

Este trabalho visa, igualmente, reforçar o contributo de Portugal para a iniciativa europeia 1+ Million Genomes Initiative, que procura potenciar a partilha de dados genómicos entre países, promovendo avanços na investigação, diagnóstico e tratamento de doenças.

A estratégia resulta de um processo alargado de reflexão e colaboração, envolvendo peritos da comissão e dos respetivos grupos de trabalho, bem como a análise de boas práticas europeias e internacionais. O documento foi ainda consolidado através de um processo de auscultação nacional, que contou com a participação de dezenas de organizações relevantes nas áreas da saúde e da medicina genómica.

O desenvolvimento da PT_MedGen contou com o apoio da Comissão Europeia, através do Instrumento de Assistência Técnica da Direção-Geral do Apoio às Reformas Estruturais (DG REFORM), que presta apoio aos Estados-Membros na conceção de reformas estruturais.

A consulta pública decorre por um período de 30 dias, estando o documento disponível aqui. Os contributos e sugestões podem ser enviados para: consultapublica@sg.min-saude.pt.