i3S cria primeiro Centro de Excelência em Medicina Genómica em Portugal

i3S cria primeiro Centro de Excelência em Medicina Genómica em Portugal

I3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, da Universidade do Porto, anuncia criação do primeiro Centro de Excelência em Medicina Genómica em Portugal, no âmbito do projeto i3S-Health, financiado pelo programa europeu Horizon Europe Teaming for Excellence.

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Foto: Egidio Santos/U.Porto


O projeto é um dos seis aprovados a nível nacional e o único na área da saúde, contando com um financiamento total de 36 milhões de euros, provenientes da Comissão Europeia, do Governo português e de investimento privado. A iniciativa permitirá desenvolver uma infraestrutura de referência europeia na área da genómica, com impacto na investigação e na prática clínica.

O novo centro integrará tecnologias avançadas, como sequenciação de DNA de nova geração, bioinformática baseada em inteligência artificial e genómica funcional, com o objetivo de reforçar a capacidade de diagnóstico e personalização terapêutica.

A criação do centro surge num conjuntura em que a medicina genómica assume um papel crescente nos sistemas de saúde, embora persistam desafios em Portugal, como limitações na capacidade de sequenciação, aplicações clínicas fragmentadas e escassez de recursos humanos especializados.

“O objetivo deste projeto é acelerar a descoberta de novas variantes genéticas patogénicas, com impacto nos cuidados de saúde, por meio de diagnósticos mais precisos e personalizados. (…) Esta será a primeira plataforma multidisciplinar em Portugal a ligar investigação genómica avançada à prática clínica, aproximando investigação e diagnóstico de forma estruturada.”
Claudio Sunkel, diretor do i3S

O projeto será desenvolvido com o apoio do European Molecular Biology Laboratory e do seu Instituto Europeu de Bioinformática, contando também com parceiros nacionais como o Ipatimup Diagnósticos e o CGPP-IBMC, além da colaboração com várias Unidades Locais de Saúde da região Norte.

De acordo com Claudio Sunkel, esta articulação com o sistema de saúde “assenta num princípio fundamental: garantir que as tecnologias de genómica médica sejam utilizadas de forma ampla e que o acesso seja equitativo, independentemente do local onde o doente é acompanhado”.

Entre os principais resultados esperados estão o aumento da precisão diagnóstica, o desenvolvimento de algoritmos preditivos para doenças genéticas complexas e a identificação de biomarcadores com aplicação clínica. O projeto prevê ainda uma forte ligação à indústria, através de parcerias para o desenvolvimento de novos diagnósticos e terapêuticas.

A iniciativa insere-se no programa europeu Horizon Europe, que visa reforçar a excelência científica e a inovação, e deverá decorrer entre 2027 e 2032, contribuindo para posicionar Portugal na vanguarda da medicina genómica e da medicina de precisão.