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O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS), é um dos 15 parceiros do projeto FH-EARLY, uma iniciativa financiada pelo programa Horizonte Europa, focada no desenvolvimento de novas estratégias para o diagnóstico precoce, estratificação de risco e cogestão da hipercolesterolemia familiar (FH).

A FH é uma patologia metabólica hereditária que afeta cerca de 2,5 milhões de europeus. Caracteriza-se por um elevado risco cardiovascular, mas com tratamentos eficazes disponíveis, desde que o diagnóstico precoce seja feito e os pacientes iniciem o tratamento adequado ainda na infância.

A equipa do INSA, liderada pela investigadora Mafalda Bourbon, será responsável por três dos 22 pacotes de trabalho do projeto FH-EARLY, sendo o INSA o maior parceiro desta iniciativa. Além disso, realizará estudos funcionais para caracterizar variantes ainda não diagnosticadas, cujos efeitos sobre a função da proteína associada à FH são desconhecidos.

O projeto, que conta com um financiamento de sete milhões de euros e terá uma duração de quatro anos, utilizará novas metodologias, como a modelação com inteligência artificial e a análise multi-ômica, para identificar novos mecanismos relacionados com a FH. A sua implementação visa não só melhorar o diagnóstico e o tratamento da FH, mas também contribuir para a prevenção da doença coronária prematura na população geral.

Liderado pelo Centro Cardiovascular da Universidade de Lisboa e pela Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, o projeto FH-EARLY quer gerar benefícios significativos, tanto na área da saúde como no plano económico e social, por meio do desenvolvimento de soluções interrelacionadas, incluindo o diagnóstico precoce, a estratificação de risco e estratégias de cogestão para os pacientes com FH.

Esta abordagem inovadora promete revolucionar a forma como a FH é diagnosticada e tratada, proporcionando um tratamento mais rápido, acessível e preciso, além de abrir novas vias de investigação para o estudo da hipercolesterolemia grave.

Fonte: Instituto Ricardo Jorge