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O Síndrome de Down, descrito pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1866, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário, em que surgem três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. 

Esta doença tem uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos e é possível fazer um diagnóstico relativamente simples em estágios iniciais do desenvolvimento. Contudo, não há tratamentos disponíveis até ao momento. 

Os cientistas estão a desenvolver novas técnicas de edição genética a nível celular para corrigir a trissomia. 

Através da técnica de CRISPR-Cas9, os investigadores japoneses Ryotaro Hashizume e colaboradores, publicaram um estudo, no jornal PNAS Nexus, em que removeram eficazmente as cópias extra do cromossoma 21 das linhas celulares de Síndrome de Down, restaurando a expressão genética normal e a função celular. 

Contudo, estes estudos apesar de muito promissores ainda não permitem avançar para ensaios clínicos, uma vez que este método pode afectar também os outros cromossomas.

A tecnologia inovadora de CRISPR/Cas9 (Conjunto de Repetições Palindrómicas Regularmente Espaçadas em associação com a nuclease Cas9), de edição genética, vem revolucionar a medicina e pode ser aplicada no tratamento de doenças genéticas, como o cancro, doenças infecciosas (hepatite B, HIV), entre outras patologias. 

Têm sido investigadas a nível mundial várias aplicações terapêuticas desta técnica em inúmeras doenças, nomeadamente no vírus influenza , vírus sincicial respiratório, herpesvirus e outras infeções virais como o papilomavirus humano (HPV), etc. 

Com o uso desta técnica revolucionária, os investigadores conseguem alterar o DNA humano in vitro em locais específicos do genoma, através da enzima Cas9 que funciona como uma tesoura molecular. Esta técnica também esta a ser desenvolvida como um método de diagnóstico. 

Contudo, apesar de ser uma grande esperança na medicina que permite o potencial desenvolvimento de novas terapias, pode trazer graves questões éticas e de segurança, uma vez que pode afectar alvos indesejados, ser usada para fins não terapêuticos, etc. pelo que apresenta grandes limitações e são necessários mais estudos de modo a avaliar a segurança e eficácia do uso desta técnica em humanos. 

Em Portugal, estima-se que existam cerca de 15 mil pessoas com trissomia 21. Pode ser detectada num diagnóstico pré-natal, no primeiro trimestre da gravidez, em que é possível avaliar a probabilidade do bebé nascer com esta alteração cromossómica, sendo que estes testes têm riscos associados. A idade materna mais avançada aumenta o risco de trissomia 21.

As pessoas com Síndrome de Down têm maior probabilidade de ter perturbações no desenvolvimento cognitivo, doenças cardíacas, infecções, leucemia, diabetes, doenças da tiroide, doenças respiratórias, entre outras complicações que podem levar à morte. 

A esperança média de vida aumentou para além dos 60 anos, devido a um diagnóstico precoce e acompanhamento que inclui terapêutica que ajuda a prevenir complicações futuras, e aumentam a qualidade de vida.

Existem várias associações em Portugal e também a nível mundial que apoiam as pessoas com Trissomia 21 e os seus familiares, como a APPT21, a APATRIS21 e a Associação Pais21 – Down Portugal, que são muito importantes devido à informação que facultam e ajuda nos desafios e esforços de inclusão na sociedade, nomeadamente nas escolas. 

Artigo por : Ana Pereira