Em Portugal, estima-se que 600 a 800 mil pessoas vivam com uma doença rara. Para Joana Santos, do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI, é essencial dar visibilidade aos muitos desafios enfrentados por estes doentes, como a demora na obtenção de um diagnóstico preciso, que pode levar, em média, entre 4 a 5 anos, e a dificuldade em aceder a especialistas com experiência na sua condição.