O diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença quando se trata das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras pertencentes ao grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em Portugal, o Projeto FIND tem contribuído para reduzir a idade média de diagnóstico e acelerar o encaminhamento dos doentes para centros especializados.

Desenvolvido numa colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), o FIND disponibiliza aos médicos uma ferramenta simples e rápida para identificar casos suspeitos em populações de risco.

Segundo Paulo Gaspar, investigador do INSA, o diagnóstico precoce pode ter “um impacto decisivo na qualidade e na esperança média de vida dos doentes”, ao permitir intervenções que retardam a progressão dos sintomas, reduzem complicações e preservam capacidades motoras, respiratórias e cognitivas por mais tempo. Além disso, possibilita organizar atempadamente o acompanhamento multidisciplinar e apoiar as famílias na adaptação às exigências da doença.

As MPS caracterizam-se pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos, que acabam por se acumular nas células. Tratam-se de doenças multissistémicas, com manifestações músculo-esqueléticas marcadas — incluindo deformidades ósseas e baixa estatura — bem como alterações faciais, oculares, pulmonares e cardíacas.

O subdiagnóstico continua a ser um desafio. A raridade destas patologias limita a experiência clínica de muitos profissionais de saúde e os sintomas, frequentemente confundidos com doenças mais comuns, tendem a surgir de forma gradual e dispersa por diferentes especialidades médicas, atrasando a suspeita clínica.

Para ultrapassar esta barreira, o FIND permite que os médicos solicitem um kit de diagnóstico por email, baseado na recolha de sangue seco em papel de Guthrie. A partir desta amostra simples é possível identificar até sete tipos distintos de MPS através de análises laboratoriais específicas. Este modelo facilita o acesso a testes especializados, sobretudo em regiões mais afastadas dos grandes centros hospitalares, e encurta o percurso até ao diagnóstico.

O impacto do diagnóstico vai além da dimensão clínica. Para as famílias, representa frequentemente um momento de grande carga emocional, exigindo reorganização do quotidiano, múltiplas consultas, tratamentos regulares e acompanhamento por equipas multidisciplinares. Em muitos casos, um dos cuidadores reduz ou interrompe a atividade profissional, o que acarreta também consequências económicas.

O projeto continua em expansão para envolver mais unidades de saúde e especialidades médicas em todo o país. O balanço é considerado positivo: maior sensibilização dos profissionais, melhor acesso ao diagnóstico e encaminhamento mais célere para terapêuticas dirigidas e acompanhamento especializado.