O teste garante um diagnóstico precoce de doenças que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida.
Em 2024, o Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), analisou 84.631 recém-nascidos e verificou uma redução de 1.133 testes em relação ao ano anterior. Este dado reflete uma diminuição estimada de cerca de 1.100 nascimentos no país, considerando que o “teste do pezinho” abrange 99,5% dos recém-nascidos.
Os dados mostram que Lisboa (25.865), Porto (14.923) e Setúbal (6.903) concentraram o maior número de rastreios, enquanto Bragança (494), Portalegre (547) e Guarda (666) registaram os números mais baixos. Desde o início do programa em 1979, o PNRN já rastreou 4.309.181 bebés, tendo identificado 2.816 casos de doenças raras.
No último ano, o PNRN permitiu identificar 138 casos de doenças raras, incluindo 45 de doenças hereditárias do metabolismo, 40 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, quatro de atrofia muscular espinal e 43 de drepanocitose. Em 45 anos foram rastreados 4.309.181 recém-nascidos, tendo sido identificados 2.816 casos de doenças raras.
O painel das doenças rastreadas é constituído por 28 patologias: hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose e 24 doenças hereditárias do metabolismo.
O “teste do pezinho” é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.
Apesar de não ser obrigatório, o PNRN tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.
Fonte: SNS
