5 de outubro, 2025

Definida como uma patologia hereditária rara, pertencente ao grupo das doenças lisossómicas de sobrecarga, a doença de Gaucher é causada pelo défice de enzima glucocerebrosidase (GBA), lacuna que leva à acumulação de gordura em células do organismo, sobretudo nos macrófagos (células essenciais do sistema imunitário cuja função é eliminar agentes patogénicos, detritos celulares e células mortas), desencadeando um conjunto de manifestações que vão da anemia à dor óssea crónica, hemorragias, problemas pulmonares e um maior risco de desenvolver doenças como Parkinson e problemas hemato-oncológicos.

Para potenciar a literacia sobre este problema, definiu-se outubro como o mês de sensibilização, sabendo-se que o diagnóstico precoce é chave para travar quadros irreversíveis. O alerta é de Anabela Oliveira, especialista de Medicina Interna no Hospital de Santa Maria, que sublinha que os atrasos no diagnóstico “podem resultar em lesões irreversíveis e complicações graves que limitam a funcionalidade e a qualidade de vida”, pode ler-se num comunicado partilhado pela biofarmacêutica Takeda.

A incidência da doença de Gaucher é de cerca de 1 em cada 50 mil nascimentos, estando identificados três tipos “que se distinguem pelo envolvimento ou não do sistema nervoso”, explica Anabela Oliveira. O tipo 1, “que corresponde a 90% dos casos, pode ser diagnosticado nas crianças e adultos, sendo as manifestações mais importantes o aumento do fígado e do baço, redução da hemoglobina provocando anemia, das plaquetas provocando hemorragias e dos glóbulos brancos associando-se a um aumento do risco de infeções – um aspeto importante é o envolvimento do osso com quadros de dor óssea crónica limitativa para as atividades da vida diária, necrose do osso, osteoporose e maior propensão para fraturas; já o tipo 2 e tipo 3 têm envolvimento do sistema nervoso”.

Em Portugal, os doentes são acompanhados em Centros de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, por equipas multidisciplinares que integram internistas, hematologistas, ortopedistas, pediatras e geneticistas. Estes centros realizam exames regulares para monitorizar a evolução e a resposta aos tratamentos. Nos últimos anos, os avanços têm sido significativos, tanto no diagnóstico como nas opções terapêuticas disponíveis, permitindo maior controlo da doença e melhor qualidade de vida.

“Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maior a eficácia do tratamento e menor o risco de complicações graves. Além disso, a sensibilização contribui para reduzir o estigma, promover investigação e acelerar o desenvolvimento de novas terapias.”
Anabela Oliveira, especialista de Medicina Interna no Hospital de Santa Maria

Com impacto físico, psicológico e social profundo, a doença de Gaucher exige não apenas tratamento médico especializado, mas também apoio multidimensional que permita aos doentes viver de forma mais plena e com menos limitações.

Para saber mais sobre esta patologia, visite o site da APL – Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma.